El extraño síndrome de la máscara

En 1981 se presentaron los primeros casos, no obstante en años recientes también se ha presentado en personas caucásicas
Redacción | El Universal
31 Julio, 2017 | 19:29 hrs.

El síndrome de la máscara es una extraña enfermedad degenerativa de la cual hay un registro de al menos 400 casos en el mundo. La manera en como se manifiesta esta enfermedad es mediante distrofia muscular, que afecta sobre todo a la cara haciendo parecer a los enfermos actores maquillados del teatro kabuki, mostrando rasgos faciales anormales, dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos, cejas con un arco pronunciado, puente nasal ancho, orejas grandes y malformaciones y en ocasiones paladar hendido.

El padecimiento provoca retraso mental, que la musculatura del diafragma no se contraiga y el pulmón no pueda trabajar, problemas visuales o auditivos, hernia diafragmática y afecta desarrollo del individuo desencadenando una talla baja.

Esta enfermedad es una alteración genética hereditaria que manifiesta principalmente en los hombres, las complicaciones de la enfermedad son severas entorno a los 50 años de edad. En el año de 1981 se presentaron los primeros casos con esta enfermedad en Japón, no obstante en años recientes también se ha presentado en personas caucásicas de ambos géneros.

Con el fin de evitar las transmisión de esta enfermedad se hizo un proceso de fecundación vía in vitro. Esta técnica consiste en el estudio del ADN de los embriones antes de su implantación en el útero materno, que se suele producir entre los días 7 y 8 tras la fecundación en el embarazo. Se realiza el estudio genético del padre -que es el afectado- para encontrar el gen responsable de esta enfermedad y así poder identificar los embriones con esta alteración en su genoma.

En España ya fue posible implantar en el útero materno embriones libres del síndrome de mascara, un caso fue en el 2010 y el más reciente fueron gemelos que nacieron el pasado 17 de marzo. El doctor Ramón Aurell, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirón de Barcelona fue el encargado del procedimiento y señala que para hacerlo transfirieron, los dos únicos embriones normales que tenía al útero y la mujer quedó embarazada.

El diagnóstico genético preimplatacional, procedimiento utilizado para evitar el síndrome de mascara en los gemelos y frenar otras alteraciones genéticas en los embriones, es un método al que recurren las mujeres mayores de 38 años, “Pese a que la mujer aún sea joven, el envejecimiento ovárico a esta edad hace que cromosómicamente el embrión tenga cada vez menos opciones”, señala el doctor Aurell. Concretamente, una mujer de 38 años tendrá un 60% de embriones cromosómicamente anormales, elevándose al 80% a los 42 años”, afirmó Ramón Aurell.

Con información de EFE.

QUÉ DICEN LOS USUARIOS