Fotos: Jorge Alvarado/Red Sanfillipo/David Peña

Sonia, la mujer que vive con la piel en carne viva

En México alrededor de 8 millones padecen enfermedades raras; sólo se tiene tratamiento para 30 de éstas. Sonia padece una que ocasiona que su piel se desprenda
Rocío Mundo, Fernando Guevara y Abigail Saucedo|El Universal
25 Febrero, 2018 | 00:00 hrs.

Y cuando despertó, la piel de su oreja ya no estaba ahí. Estaba en su almohada, otra vez. Lo mismo puede suceder a diario con la piel de sus manos, de sus piernas, de su espalda o de sus pies. De hecho, fue la piel de su pie la que se quedó pegada en el calcetín a los tres días de nacida y su madre supo que algo no estaba bien.

Al igual que Sonia Ortiz, otras 30 mil o 40 mil personas en México padecen esta enfermedad rara llamada epidermólisis bullosa o “Piel de mariposa”, como es conocida popularmente. Pero también existen alrededor de 8 millones de personas en el país, que como ella, siguen buscando y esperando una cura para otros padecimientos que también afectan a muy pocas personas.

Estas son esas personas que antaño fueron consideradas “fenómenos”. Aquellas que fueron la atracción principal de circos: mujeres barbudas, enanos, hombres lobo que eran exhibidos por sus “rarezas”, pero que en realidad, lo que tenían de raro era su enfermedad.

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Bingo genético

No es que los padecimientos hagan a la persona rara o extraña, es su poca incidencia lo que convierte a una enfermedad rara en rara. Para darle ese título, debe afectar a cinco de cada 10 mil habitantes en el mundo.

La enfermedad que tiene Sonia provoca que tenga la piel tan delicada que, ante cualquier presión, se llene de ampollas dolorosas que pueden aparecer en cualquier parte de su cuerpo. Y, literalmente, hacerla quedar en carne viva.

“Vivir con epidermolisis bullosa es vivir todo el tiempo con dolor, las 24 horas del día los 365 días del año desde que nacemos hasta que morimos”, dice Sonia.

“Vivir con epidermolisis bullosa es vivir todo el tiempo con dolor, las 24 horas del día los 365 días del año desde que nacemos hasta que morimos”, dice Sonia

Fue a los 20 años cuando la diagnosticaron. Y ahora, a sus 32 años, sigue esperando que alguien tenga una idea brillante y, finalmente, sea creada una pastilla, cápsula, supositorio o lo que sea, que logre curarla. Porque sabe que algo así ha pasado con otras de esta enfermedades.

David Peña, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), pelea desde 1990 contra la enfermedad de Gaucher que padecen sus dos hijos, que les hacía tener vientres inflamados, como de “niños embarazados”.

Tuvo la fortuna de un diagnóstico correcto en los niños, pero el infortunio de saber que no existía un fármaco que pudiera darles una vida común.

Pasaron cinco años y en Estados Unidos se creó un medicamento para tratar la enfermedad. Un año después, el fármaco fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, en inglés). En menos de un mes, sus estómagos se redujeron, y hoy, nadie pensaría que padecen esa enfermedad.

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“La mamá de mis y hijos y yo tenemos información en nuestro ADN que contiene esta enfermedad, pero nosotros sólo somos portadores. Mis hijos no sólo la portan sino que la manifiestan. Su mamá y yo hicimos un ‘bingo genético’ y de esta forma, la enfermedad se presentó en nuestros hijos”, dice David.

El 75% de las enfermedades raras son de origen genético, el resto son cánceres o enfermedades infecciosas.

Sonia no sabe por qué tiene “Piel de mariposa”, sólo sabe que aún no hay algo que pueda remediarla. A diario gasta alrededor de 800 pesos en cremas humectantes y vendajes que curen las llagas, y en suplementos alimenticios líquidos que le permitan nutrirse, pues también su esófago se llena de ampollas internamente y, en ocasiones, pasar pequeños trozos de verdura se convierte en un desollamiento propio.

En busca de ayuda

Abrazar y querer mucho a su hijo Iñaki mientras vivía fue el único tratamiento que le sugirieron a Janette Ojeda ante la falta de un medicamento para el llamado Alzheimer infantil, una enfermedad genética presente en uno de cada 100 mil nacidos vivos.

De acuerdo con el diagnóstico de la genetista Mayra Gallegos, Iñaki cumplía con tres características representativas de esta enfermedad: cejas gruesas, dolor de oído e hiperactividad. Tenía Sanfilippo, una enfermedad que degenera gravemente el sistema nervioso central y deteriora las habilidades sociales, provocando finalmente una muerte precoz. Los niños que la padecen no viven más de 15 años.

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Janette viajó por varios países en busca de algo que pudiera curar a su hijo. Fueron muchos años de ir y venir, hasta que en España le informaron que existía un tratamiento experimental a base de terapia génica que podía retrasar el deterioro. Y aunque estaba en fase de investigación, no tenía nada que perder.

Hace algunos años, reporteros de diversos medios le preguntaron a Janette cómo estaba Iñaki, si la terapia había funcionado y ella con una sonrisa contestaba que todo iba bien, porque eso parecía. “Hoy tengo a un niño de siete años que tiene una edad mental de dos años y medio”, dice mientras llora.

“Hoy tengo a un niño de siete años que tiene una edad mental de dos años y medio”, dice mientras llora

No todos tienen las posibilidades de salir de su patria en busca de ayuda internacional. Para la mayoría, incluso es difícil conseguir dinero para trasladarse de un estado a otro para que alguien los apoye.

Desde hace nueve años, cada seis meses, Sonia viaja a la Fundación Debra México, para que le realicen una dilatación del esófago que le ayuda a tener más espacio para tragar la comida. Junto con sus papás, recorre las carreteras durante 12 horas horas para llegar desde el Estado de México hasta Monterrey, donde se encuentra la fundación. Es más barato.

El fructífero negocio familiar de manufactura de ropa se fue a pique porque la atención de los dueños, los padres de Sonia, quedó centrada en su hija enferma y las ganancias se diluyeron en sus cuidados. Ahora el padre tiene un puesto en el Ayuntamiento de Santiago Tianguistenco que apenas les da para vivir.

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Exigir sus derechos

En México no existe un presupuesto para detectar o tratar enfermedades raras. Cada institución de salud pública destina lo que cree conveniente para estos padecimientos, en el caso de que alguno de sus derechohabientes solicite la ayuda para tratar su enfermedad huérfana, como también se le conoce.

“Pide un deseo”, “Red Sanfilippo”, Federación Mexicana de Enfermedades Raras y muchas otras asociaciones no gubernamentales que apoyan a personas con estas enfermedades, fueron fundadas por padres de pacientes. David Peña dice que no puedes decirle a alguien cómo se siente algo hasta que él mismo lo experimente.

“Si fuera secretario de Salud y, a parte, papá de enfermos con estos padecimientos, haría lo que fuera por llamar la atención del mundo. Para que el mundo exija a México que se cumplan con los requerimientos y necesidades de estos pacientes”, afirma Peña.

“Si fuera secretario de Salud y, a parte, papá de enfermos con estos padecimientos, haría lo que fuera por llamar la atención del mundo. Para que el mundo exija a México que se cumplan con los requerimientos y necesidades de estos pacientes”, afirma Peña

Al frente de la federación, David se encarga de canalizar a personas con las asociaciones que traten a personas que tengan el mismo padecimiento. Pero también exige que les sean suministrados los medicamentos que requieren y que no se comercializan en México.

Cuando fue aprobado el medicamento para sus hijos, no dudó en escribirle al entonces presidente Ernesto Zedillo para solicitar el envío del fármaco que le cambió la vida a sus hijos. Ahora hace lo mismo pero para quienes se acercan a él a pedir ayuda. Escribe cartas a los directores de cada institución pública, dependiendo de a cual pertenezca el solicitante, para exigir que les sea provisto el tratamiento.

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“Las instituciones de salud que hay en México no ‘nos ayudan’, cumplen con su obligación. Por eso manejan los dineros de los contribuyentes para poder tener atención, seguridad y salud”, dice David.

En 2012, gracias a lo que él llama su “cabildeo”, se modificó la Ley General de Salud en los artículos 224 y 224 bis, donde se define qué es una enfermedad rara y se obliga al Estado a atenderlas a través de la Secretaría de Salud. “Estos artículos crean y amplían posibilidades, caminos y certezas a favor de los pacientes con enfermedades raras. Este hito se consiguió después de 50 años de inamovilidad en este tema”, dice David.

El panorama

En la Tierra existen al menos 7 mil enfermedades raras, las cuales afectan al 7% de la población mundial. De todas éstas, sólo el 5% cuenta con tratamiento.

La Comisión Europea apoya cada vez más a las asociaciones de pacientes, pero especialmente a Orphanet, que fue creada en 1997 por expertos en enfermedades raras. En el año 2000 se creó orpha.net, un portal que enlista y brinda información de cada uno de los padecimientos registrados.

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La comisión también creó en 2011 el Consorcio Internacional de Investigación sobre Enfermedades Raras, cuyo objetivo es reunir a organismos de reglamentación, investigadores, representantes de grupos de pacientes, integrantes de la industria biofarmacéutica y profesionales sanitarios para cumplir la meta de que para 2020 se generen 200 nuevos tratamientos para enfermedades raras e instrumentos diagnósticos para la mayoría de ellas.

En América Latina, en países como Brasil o Argentina se tienen medicamentos para más de 150 enfermedades raras. En México sólo hay para 30.

En diciembre de 2017 se creó un registro nacional de enfermedades raras por parte de la Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras que nació en enero de ese año.

Rosa María Galindo, secretaria técnica de la comisión dice que “no se conoce el número exacto de personas con enfermedades raras en México, pero en el primer listado que se realizó este año, tenemos enmarcadas 14 a las que sabemos que se dan atención desde el 2003. El listado va a seguir creciendo porque, por evidencia, debemos tener otras 40 enfermedades”.

Galindo dice que están conscientes de que para México este tema es relativamente nuevo, aunque las enfermedades raras existen hace décadas.

“Sabemos que se deben de tomar mejores decisiones para la atención de estos padecimientos. Nosotros sabemos y esperamos que esta comisión siga creciendo en funciones y en importancia para poder ayudar a la toma de decisiones de cómo deben ser atendidos los pacientes”, dice Rosa María.

“Sabemos que se deben de tomar mejores decisiones para la atención de estos padecimientos. Nosotros sabemos y esperamos que esta comisión siga creciendo en funciones y en importancia para poder ayudar a la toma de decisiones de cómo deben ser atendidos los pacientes”, dice Rosa María

En cuanto a decisiones, hay algunas que a Sonia le gustaría poder tomar. Como el lugar donde le gustaría trabajar para ayudar a solventar sus gastos, la carrera que preferiría estudiar o qué le gustaría comer hoy, pero no siempre puede. Al menos, eligió su canción favorita, Celebra la vida, del cantante argentino Axel. Con una sonrisa se pone a cantar: “Celebra la vida, celebra la vida. Que es mucho más bella cuando tú me miras. Celebra la vida, celebra la vida”.

 

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