El 80 por ciento de las enfermedades raras tienen origen genético. (Foto: Especial)

¿Qué son las enfermedades raras?

Este tipo de enfermedades en México afectan alrededor de 7 millones de personas
Melissa Sierra Ulloa | El Universal
05 Octubre, 2018 | 16:00 hrs.

Se considera como enfermedad rara a los padecimientos que afectan sólo a cinco o menos personas por cada 10 mil habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 8 mil tipos de enfermedades de las cuales solo 70 tienen tratamiento.

Durante la cuarta edición del Simposio Internacional de Enfermedades Raras, realizado en Jalisco, México, expertos del Instituto Nacional de Pediatría (INP), expusieron sobre este tipo de enfermedades que en México afectan alrededor de 7 millones de personas.

Estas enfermedades también conocidas como de baja prevalencia, pueden ser cánceres raros, malformaciones congénitas, trastornos inmunológicos o derivadas de procesos infecciosos. El 80 por ciento de estas enfermedades tienen un origen genético, lo anterior según el doctor Luis Carbajal, jefe de la Clínica de enfermedades por depósito lisosomal del INP.

Las enfermedades raras afectan todos los aspectos de la vida de los pacientes y provocan múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. Se les llama también enfermedades huérfanas y tienen una evolución crónica alarmante con una alta tasa de mortalidad.

De acuerdo con Luis Carbajal, el 50 por ciento de las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, el 35 por ciento de estos casos se identifican antes del primer año de vida. El 30 por ciento de los pacientes fallece antes de los cinco años de edad, y cuando llegan a la edad adulta los efectos de la enfermedad son más graves.

Un alto número de estas enfermedades se deben a una inmunodeficiencia primaria, esto quiere decir que el sistema inmunológico, encargado de defender al cuerpo de virus y bacterias, falla o no existe, indicó la doctora Sara Elva Espinoza, jefa de la unidad de Investigación en Inmunodeficiencias del INP.

La mayoría de las enfermedades de baja prevalencia por inmunodeficiencia son heredadas, por lo que podrían diagnosticarse en los primeros meses de vida con estudios de laboratorios mínimos, como son exámenes de sangre.

El 40 por ciento reciben un diagnóstico erróneo y en promedio visitan entre seis y siete médicos antes de saber qué enfermedad padecen realmente, indicó Esther Liberman, médico genetista en el INP.

La existencia de una enfermedad rara depende de la región geográfica en dónde se encuentre. Su tasa de mortalidad es alta porque no existen los tratamientos adecuados para combatirlas. De los 8 mil tipos de enfermedades sólo se conocen bien 231 y solo 70 tienen tratamiento.

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