Esta enfermedad no tiene cura; hasta ahora los tratamientos paliativos son las únicas opciones. (Foto: Especial)

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

Este raro padecimiento se transmite de padres a hijos; tiene una esperanza de vida de cuatro a cinco años
Redacción | El Universal
06 Septiembre, 2018 | 08:00 hrs.

“Con el mayor dolor de mi alma y con el corazón hecho pedazos les escribo para anunciarles que nuestro pequeño superhéroe se ha ganado sus alitas al cielo esta noche”.

Con estas palabras el padre de Liam comunicaba el deceso de su hijo, a causa de la enfermedad Tay-Sachs, una enfermedad poco frecuente que afecta a 360 mil personas en todo el mundo.

Este raro padecimiento, que se transmite de padres a hijos, le había pronosticado a Liam, de tres años, una esperanza de vida de cuatro a cinco años. La razón está en que, en muchas ocasiones, se desarrolla un tamaño craneal mayor debido a la acumulación de toxinas.

Así, una vez llegados los dos años, el sistema nervioso está tan dañado que las posibilidades de supervivencia son mínimas, señala la asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (Actays). Los niños con la forma infantil de la enfermedad fallecen durante la infancia por aspiración o neumonía.

De acuerdo con Actays, el Tay-Sachs se manifiesta de diferentes formas según la mutación heredada y el grado de deficiencia de la enzima hexosaminidasa, —encargada de descomponer los residuos tóxicos que la actividad cerebral produce—. Esto hace que a menor cantidad de enzima más fuerte es el daño causado al cerebro.

Esta enfermedad puede presentarse durante la infancia, la juventud y la vida adulta. Sin embargo, es durante los primeros años de vida cuando el Tay-Sachs es más severo, ya que el proceso de destrucción cerebral comienza desde el embarazo, mientras que los primeros síntomas entre los tres y seis meses de edad.

En un inicio, el bebé experimenta problemas de visión y mayor sensibilidad auditiva. Hasta que con el paso del tiempo la capacidad de sostener la cabeza, gatear, sentarse y comer se pierde.

La asociación señala que a partir de los dos años aparecen crisis epilépticas, pérdida de visión, masa muscular, de conexión con el entorno y de la mayoría de sus facultades mentales.

Esta enfermedad neurodegenerativa no tiene cura, por lo que hasta ahora las opciones médicas con las que cuentan los pacientes con Tay-Sachs son tratamientos paliativos, los cuales buscan mejorar la calidad de vida.

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