Existen tres subtipos de la enfermedad de Gaucher, por lo que los síntomas son variables. (Foto: Especial)

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Hasta ahora este padecimiento no tiene cura; los tratamientos existentes sólo alivian y controlan los síntomas
Redacción | El Universal
04 Octubre, 2018 | 08:00 hrs.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco común que afecta a uno de cada 60 mil nacidos vivos. Su aparición ocasiona daños en hígado, bazo, huesos y médula ósea debido a la acumulación de sustancias tóxicas en los órganos.

El documento ”Guía de práctica clínica. Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher neuropática”, del Consejo de Salubridad General, señala que esta enfermedad se caracteriza por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de degradar lípidos complejos y glucoesfingolípidos.

Esta ausencia, transmitida por ambos padres al hijo, favorece la acumulación de esas sustancias dañinas, lo que impide que los órganos y células funcionen correctamente.

De acuerdo con el documento, la enfermedad de Gaucher se clasifica en tres formas clínicas diferentes dependiendo el tipo de ausencia o afección neurológica que cause.

Así, la forma no neurológica de la enfermedad y la más frecuente en aproximadamente el 95% de los casos, involucra agrandamiento del bazo, anemia y conteo bajo de plaquetas. El segundo tipo, presente en el 1%, comienza durante la lactancia con afectaciones neurológicas graves.

Mientras que el tipo tres, sólo en el 4% de los casos, puede provocar problemas en hígado, cerebro y bazo. Pero, a diferencia de la enfermedad de Gaucher tipo dos, las personas con ésta derivación llegan a vivir hasta la edad adulta.

Pese a estos subtipos, el síntoma que se puede presentar en cualquiera de ellos incluye, según Medline Plus, sangrado debido a la baja cantidad de plaquetas. Además de dolor de huesos y fracturas, deterioro cognitivo, fatiga, convulsiones, cambios en la piel y tendencia a la formación de hematomas.

Hasta ahora este padecimiento no tiene cura, pues los tratamientos sólo pueden aliviar y controlar los síntomas. Por lo que el pronóstico del padecimiento depende del subtipo que se presente.

En la forma infantil, el tipo dos ocasiona en la mayoría de los niños, la muerte antes de los cinco años de edad. Por su parte, los adultos con el tipo 1 de la enfermedad de Gaucher llevan una vida normal, al someterse a la terapia de reemplazo enzimático.

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