El cabello de estas personas suele ser escaso y delgado. (Foto: Especial)

¿Qué es el síndrome hipoplasia cartílago-cabello?

Es una enfermedad hereditaria en la que ambos padres deben ser portadores del mismo gen defectuoso
Redacción | El Universal
26 Julio, 2018 | 08:00 hrs.

El síndrome hipoplasia cartílago-cabello es una enfermedad hereditaria en la que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que esta se desarrolle, señala un estudio de la Asociación Española de Pediatría.

Las manifestaciones más comunes de esta rara enfermedad suelen ser talla baja con miembros cortos, alteraciones osteocondrales, extremidades cortas, vello corporal y cabello fino y escaso.

También piernas relativamente cortas con arqueamiento en el fémur, manos cortas y uñas pequeñas, defectos variables en la inmunidad celular y predisposición a una variedad de neoplasias (formación de tejidos tumorales).

En la cara también es posible identificar algunas características de este padecimiento como cejas y pestañas escasas, frente amplia, orejas flácidas y labios gruesos. Por su parte, pueden tener anomalías neurológicas tales como bajo coeficiente intelectual, retraso del desarrollo psicomotor y del lenguaje y dificultades del aprendizaje.

El tratamiento se basa en solucionar los síntomas y complicaciones propios de la hipoplasia conforme se vayan manifestando debido a que es un padecimiento que no tiene cura. Uno de sus problemas principales son los graves problemas inmunológicos que pueden desarrollar.

Debido a que muchos de ellos carecen de protección frente a bacterias y virus son propensos a infecciones graves y persistentes causadas por microorganismos que no afectarían a una persona con un sistema inmunológico normal, de acuerdo con información del Instituto Valenciano de Microbiología.También suelen sufrir de anemia permanente.

Por otro lado, son propensos a desarrollar problemas dentales como faringitis, gingivitis y úlceras bucales, las cuales representan un reto para el odontólogo ya que no es fácil aplicar los tratamientos necesarios debido a sus problemas de anemia y por ser propensos a infecciones.

La enfermedad es un trastorno hereditario que se origina por un defecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9. El manejo médico de estos pacientes requiere un enfoque multidisciplinario con especialistas en hematología, genética, nutrición y estomatología pediátrica (especialidad que se ocupa de las enfermedades anatomicas y fisiologicas de la boca), explica un estudio de la Red Peruana de Bibliotecas en Salud.

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