Este síndrome es más común en hombres que en mujeres. (Foto: Especial)

¿Qué es el síndrome de X-frágil?

Algunos rasgos físicos de esta enfermedad son cara alargada, frente amplia y mentón prominente
Redacción | El Universal
28 Febrero, 2018 | 09:00 hrs.

El síndrome de X frágil (SXF) es el síndrome genético que suele provocar diversos grados de deficiencia intelectual y que además puede estar acompañado de ciertos niveles de autismo.  

Se trata de un padecimiento que afecta principalmente a los hombres y es causado por una alteración en el cromosoma X, razón por la cual recibe el nombre de X frágil, de acuerdo con un artículo sobre la enfermedad elaborado por Ribate Molina, J. Pié Juste y F.J Ramos de la Universidad de Zaragoza y publicado en la Asociación Nacional de Pediatría.  

Una de las principales características de este mal es el retraso mental, el cual suele ser mucho más severo en los hombres que en las mujeres, en los pocos casos en que ellas lo desarrollan.

Por su parte, existen algunos rasgos físicos que también son característicos de la enfermedad, y que suelen estar presentes en la mayoría de los varones afectados, entre ellos la cara alargada, frente amplia, mentón prominente así como orejas grandes y despegadas.

Además también pueden presentar hiperlaxitud articular (exceso de movilidad en las articulaciones, sobre todo en las pequeñas) y macroorquidismo (agrandamiento de los testículos), macrocefalia (cabeza grande), soplo cardiaco, estrabismo, obesidad y epilepsia en algunos casos.

Las personas con SXF pueden no ser diagnosticadas hasta edades avanzadas, sobre todo en la adolescencia, debido a que muchos de sus rasgos físicos más evidentes no se hacen evidentes hasta esta etapa.

Por otro lado, entre más edad tienen también se hacen más evidentes los problemas oftalmológicos, ortopédicos, cardiacos y cutáneos.

“El SXF está causado por la falta de la proteína FMRP, por lo tanto el diagnóstico molecular se realiza mediante el estudio del gen FMR1”, señala el artículo.

Se recomienda sospechar de la presencia de este síndrome en cualquier persona que presente algún tipo de retraso el que no se encuentren causas aparentes.  

 

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