La discapacidad intelectual que presentan suele ser leve o grave. (Foto: Especial)

¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?

Es fácil reconocer este síndrome por las características faciales y las anomalías de la mano y el pie
Redacción | El Universal
04 Julio, 2019 | 09:00 hrs.

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad malformativa poco frecuente. Se caracteriza por presentar microcefalia, engrosamiento de pulgares de manos y de los pies, baja estatura, características faciales específicas, discapacidad intelectual y un comportamiento específico, según Orphanet.

Puede ser causado por una mutación en el gen CREBBP, en el gen EP300 o como resultado de una pérdida o microdeleción de material genético del brazo corto del cromosoma, de acuerdo con el National Center for Advancing Translational Sciences.

En aproximadamente el 30 por ciento de los casos no se sabe la causa con exactitud, sin embargo, la mayoría de los casos son el resultado de una nueva mutación, no se hereda de los padres, este síndrome se hereda de forma autosómica dominante en otros casos.

Su diagnóstico se basa en señales y síntomas que conlleva el síndrome, los síntomas son:
 

- Cabeza muy pequeña

- Ojos inclinados hacia abajo

- Cejas muy arqueadas con pestañas largas

- Nariz prominente o "corva”

- Paladar alto

- Quijada pequeña

- Sonrisa poco habitual con los ojos casi completamente cerrados

- Dientes incisivos en forma de cúspide en garra

- Pulgares y  dedos de los pies anchos y con frecuencia angulados.

- Puntas de los dedos pueden parecer anchas.

- Primeras falanges pueden tener una forma anormal (puede verse en los rayos X).

- Testículos no descendidos en casi todos los varones

- Anomalías del tracto urinario

- Anomalías estructurales del tracto urinario

- Cardiopatías congénitas

Un niño con el síndrome de Rubinstein-Taybi puede nacer con estatura, peso y perímetro cefálico normales, pero estos disminuyen rápidamente en los primeros meses de vida, volviéndolos con el tiempo adultos de baja estatura. La discapacidad intelectual que presentan suele ser leve o grave.

El tratamiento que se utiliza es el sintomático, para ello son necesarios programas educativos especializados, enfocados en el desarrollo psicomotor y la logopedia tempranos.

La esperanza de vida para quienes lo padecen no cambia en comparación de una persona cualquiera, ya que existen casos de personas adultas con la enfermedad, sin embargo, esto no es así si existen problemas graves en el corazón, cáncer e infecciones respiratorias graves, señala el National Center for Advancing Translational Sciences.

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