El síndrome de Pura puede confundirse con otras enfermedades de discapacidad intelectual. (Foto: Especial)

¿Qué es el síndrome de Pura?

El síndrome representa menos del 1% de los casos de retraso en el desarrollo
Redacción | El Universal
03 Enero, 2019 | 08:04 hrs.

El síndrome de Pura es una enfermedad genética poco frecuente que afecta aproximadamente a 280 personas en todo el mundo. Se caracteriza por discapacidad intelectual y desarrollo tardío de las habilidades motrices y del habla.

Además de bajo tono muscular, estreñimiento, dificultad de alimentación que puede durar toda la vida, problemas respiratorios que suelen desaparecer después del primer año de edad, visión anormal, somnolencia excesiva e inestabilidad de la temperatura, señala la Fundación Síndrome Pura, en Estados Unidos.

La convulsiones, que son frecuentes en el síndrome de Pura, generalmente comienzan antes de los cinco años de edad con sacudidas musculares no controladas. Incluso es posible que se presentan acompañadas de pérdida de conciencia y rigidez muscular.

Estas características pueden confundirse con otras enfermedades de discapacidad intelectual. Sin embargo, este síndrome, que se describió por primera vez en la literatura médica en 2014, representa menos del 1% de los casos de retraso en el desarrollo.

Es por ello que se requieren realizar pruebas genéticas para determinar el diagnóstico, indica el Centro de Información Genética y Enfermedades Raras (GARD, por sus siglas en inglés).

El síndrome de Pura, causado debido a una mutación genética, puede presentarse sin que existan antecedentes familiares de la enfermedad. No obstante, la posibilidad de que haya dos casos o más dentro de una misma familia es extremadamente bajo.

Las personas con esta condición pueden necesitar del apoyo de médicos de diferentes especialidades, ya que el tratamiento incluye terapias enfocadas en el retraso del desarrollo, así como para hallazgos neurológicos, dificultades de alimentación y para respirar.

“También se pueden necesitar tratamientos con cirugía para reparar los defectos del corazón, del tracto urogenital, y del esqueleto”, señala el GARD. Sin embargo, la intervención temprana es fundamental.

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