Especial

Prader Willi, la enfermedad que provoca sobrepeso

Los síntomas característicos de esta enfermedad son problemas respiratorios, apnea del sueño, manos y pies pequeños
Alejandra Rodríguez |El Universal
14 Noviembre, 2017 | 08:00 hrs.

Josefina Pérez Rodríguez siempre anhelo tener un hijo. Gracias al avance en los tratamientos de fecundación, logró vía in vitro concebir a su única hija, María José. Pese a ser una embarazo sumamente controlado, la bebé nació prematura y recién nacida le diagnosticaron una enfermedad rara denominada Síndrome de Prader Willi.

Al ser una enfermedad rara, Josefina que enfrentó a la falta de un diagnóstico certero en el sector de salud pública. Ante el desconocimiento y diagnóstico oportuno del síndrome, decidió formar la Fundación María José-Síndrome de Prader Willi que ayuda en el diagnóstico oportuno y acompañamiento a los familiares de las personas con esta enfermedad.

Gloria Queipo García, médico genetista de la Fundación María José-Síndrome de Prader Willi, explica que esta enfermedad es una alteración genética en el cromosoma en la región 15q11-q13. Afecta de manera irreversible al hipotálamo, y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas.

La doctora señala que algunos rasgos y síntomas característicos de esta enfermedad son: problemas respiratorios, apnea del sueño, manos y pies pequeños, frente estrecha, ojos rasgados y boca triangular, estrabismo, miopía, reacciones adversas a muchos medicamentos, umbral del dolor por encima de la media, problemas de temperatura corporal e imposibilidad para vomitar.

Además las personas con este padecimiento no pueden controlar la forma en comen y presentan atrofia muscular.

En México, la fundación tiene registradas a 150 personas con este padecimiento. Las dificultades de aprendizaje es otra alteración en este padecimiento, el retraso mental puede ser de leve a severo.

María José, presentaba dificultades para comunicarse, pero su imposibilidad para hablar nunca fue un impedimento para lograr una vida estable. Su madre, Josefina, considera que al tener un diagnóstico oportuno de Prade Willi logró otorgarle una vida estable a su hija y tratar las afecciones del síndrome.

A los ocho años, María José perdió la batalla contra el síndrome y tras una cirugía falleció, a su madre le costó trabajo asimilar la pérdida. El trabajo en la fundación, considera Josefina, ha sido un aliciente para salir adelante.

Y el objetivo de la organización es brindar apoyo a padres con hijos con esta discapacidad, para que desde diferentes perspectivas se logre afrontar el importante reto de criar a sus hijos especiales.

El problema del peso en este síndrome desencadena otros como problemas en el corazón y circulatorios, diabetes tipo II, escoliosis e incluso la muerte por una sobre ingesta.

El tratamiento para este síndrome es el administrar la hormona del crecimiento, afirma la Queipo García. El costo del tratamiento es alto y lamentablemente debe administrarse de manera prolongada, motivo por el cual el sector de salud pública no costea en su totalidad.

En el pasado, la mayor parte de las personas con Síndrome de Prader Willi morían por complicaciones relacionadas con la obesidad durante la adolescencia, o en los primeros años de vida.

La Fundación María José-Síndrome de Prader Willi, es donataria registrada y las personas que desen apoyar para seguir diagnosticando y canalizando hospitales para el tratamiento pueden hacerlo mediante donativos que son deducibles de impuestos a su cuenta bancaria.

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