Este gen se identificó mediante estudios de enlace genético y secuenciación de exoma completo. (Foto: Especial)

Mutación genética permite dormir poco sin dañar la salud

La mutación ADRB1 permite completar el ciclo de sueño en seis horas sin dañar la salud
Redacción | El Universal
05 Septiembre, 2019 | 17:01 hrs.

Científicos en Estados Unidos identificaron una mutación genética que podría jugar un papel importante en la cantidad de horas que duerme una persona, según un estudio publicado en la revista científica Neuron.

El reporte, publicado por la Universidad de California en San Francisco, descubrió que la mutación ADRB1 presente en algunas personas permite que completen su ciclo de sueño en cuatro a seis horas sin efectos negativos aparentes.

“Esta investigación es una nueva frontera que nos permite diseccionar la complejidad de los circuitos en el cerebro y los diferentes tipo de neuronas que contribuyen al sueño y la vigilia”, dijo en un comunicado el líder del estudio, Louis Ptáček.

Este gen se identificó mediante estudios de enlace genético y secuenciación de exoma completo, que revelaron una variante novedosa. El primer paso para descifrar su papel implicaba estudiar su proteína en el tubo de ensayo.

Posteriormente, se realizaron una serie de experimentos en ratones que portaban una versión del gen. Con ello descubrieron que estos animales dormían en promedio 55 minutos menos que los ratones normales.

Otro análisis mostró que el gen se expresaba a altos niveles en la protuberancia dorsal, una parte del tronco encefálico involucrado en actividades subconscientes como la respiración, así como el sueño.

Además, las neuronas ADRB1 normales en esta región eran más activas no sólo durante la vigilia, sino también durante el sueño REM. Sin embargo, permanecieron calladas durante la fase del sueño no REM.

Mientras que las neuronas mutantes eran más activas, contribuyendo probablemente al comportamiento de sueño corto, según informaron los investigadores en un comunicado.

“Otra forma de confirmar el papel de la proteína fue mediante el uso de optogenética. Cuando usamos la luz para activar las neuronas ADRB1, los ratones se despertaron inmediatamente del sueño”, explicó Ying-Hui Fu, otro de los autores.

Finalmente, los investigadores reconocieron que los ratones exhiben diferentes patrones de sueño que los humanos, lo que podría significar una limitación del estudio. Ante ello, planean estudiar la función de la proteína ADRB1 en otras partes del cerebro.

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