El 20% de quienes la padecen mueren antes de los tres años debido fiebres inexplicables

El síndrome que ocasiona que no sientas dolor

El diagnóstico oportuno es difícil de realizar debido a que es un síndrome raro. (Foto: Especial)
Redacción | El Universal
24 Enero, 2018 | 08:00 hrs.

Al caerte sufres una grave fractura interna pero no buscas atención médica debido a que no sientes nada. Escenarios como éste son comunes en la vida de las personas que sufren una rara enfermedad llamada insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis.

A pesar de que no existen muchos casos en el mundo, es importante que los médicos conozcan sobre esta condición ya que puede ser difícil de diagnosticar y generar complicaciones que ponen en riesgo la vida de la persona.

Se trata de un síndrome hereditario de tipo autosómico recesivo (que ambos padres aportan el gen defectuoso) debido a la mutación del gen NTRK1, el cual se localiza en el brazo largo del cromosoma 1, de acuerdo con información del artículoSíndrome de insensibilidad congénita al dolor y anhidrosis” de los investigadores  Alex David Navarrete-Enríquez, Manuel Panzeri-Piras y Luis Moctezuma-Ramírez publicado en la revista Hospital Juárez de México.

Se caracteriza por insensibilidad al dolor, automutilaciones, múltiples fracturas indoloras, retardo mental y anhidrosis, es decir, las personas que lo presentan no tienen sudoración.

La insensibilidad al dolor es un gran riesgo ya que predispone al enfermo a sufrir diferentes tipos de lesiones en el cuerpo, muchas de las cuales pueden pasar desapercibidas durante largo tiempo, causando gran daño antes de ser atendidas.

Debido a estas lesiones las personas con este síndrome pueden requerir de varias intervenciones quirúrgicas a lo largo de su vida.

A pesar de su enfermedad (que no les permite tener sensibilidad), estos pacientes requieren del uso de anestesia ya que la mayoría presentan sensaciones desagradables durante la manipulación quirúrgica.

Durante estas cirugías es de vital importancia contar con la presencia de un cirujano anestesiólogo que esté altamente capacitado, pues quienes sufren el síndrome pueden tener complicaciones con la anestesia.

Otra complicación común son las fiebres inexplicables, las cuales se piensan son provocadas por la incapacidad de su organismo de regular la temperatura corporal. Dichas fiebres suelen ser mortales antes de los tres años de edad en 20% de los casos.

El diagnóstico precoz, en etapa pediátrica, es de suma importancia para evitar complicaciones mayores y que la persona no se encuentre en peligro de muerte; sin embargo, esto suele ser difícil debido a que son casos muy raros y los médicos no se encuentran familiarizados con la enfermedad.

 

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