Samuel fue el primer niño diagnosticado con esta enfermedad en España. (Foto: Especial)

Diagnostican enfermedad ultrarrara en España

El retraso del desarrollo es uno de los síntomas científicamente definidos
Redacción | Europa Press
17 Enero, 2019 | 08:00 hrs.

El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una alteración genética que se produce en el cromosoma 9 de la que se sabe muy poco: ni siquiera aparece en las bases de datos especializadas de enfermedades raras.

Apenas hay unos pocos estudios publicados en todo el mundo sobre esta patología. De hecho, la primera investigación que la describe, gracias a la evaluación de 13 niños en Francia, se publicó en marzo de 2013 en la revista European Journal of Medical Genetics.

En España, hay tan sólo dos casos conocidos de esta enfermedad ultrarrara, definida como toda aquella con una prevalencia de 1 caso por cada 50 mil habitantes. El primero en ser diagnosticado en ese país fue Samuel, un niño de 7 años sin antecedentes familiares de problemas genéticos, en el año 2013.

Esta microdeleción tiene unos fenotipos particulares, es decir, un conjunto de caracteres similares entre todos aquellos que la sufren. Aunque aún no están muy bien definidos científicamente debido a la inexistente investigación, los más comunes son retraso significativo del desarrollo, epilepsia, trastornos neuroconductuales y características faciales reconocibles, como hipertelorismo ocular (ojos demasiado separados), un surco nasolabial plano (hueco entre la boca y la nariz) y un labio superior delgado.

Samuel, además, presenta exceso de vello y rasgos de autismo, así como el citado retraso intelectual y de desarrollo. "Mi hijo va a hacer ocho años, pero actúa como uno de 3 y medio", explica su madre, Cristina Delgado, en una entrevista con Europa Press.

"Tiene una impulsividad tremenda e hiperactividad, no entiende la espera, se tira al suelo, se pega, tira sillas... controla los esfínteres pero no es capaz de ir solo al baño, tiene mucho miedo a ruidos, no le gustan las aglomeraciones, anda de puntillas. No tiene la sensación de peligro, va por la calle andando y ve un gato en la otra acera y cruza sin mirar", relata sobre las complicaciones cotidianas asociadas de esta enfermedad ultrarrara.

Su madre lamenta no tener "ninguna pista" sobre su futuro, porque ningún médico ha conseguido vislumbrar qué va a deparar esta alteración genética, de la que se desconoce casi todo.

"De momento, lo único que podemos hacer es seguir con el tratamiento. Ni los médicos saben qué va a pasar con él. No sé si va a ser capaz de ser independiente, de controlar esa impulsividad... no sabemos nada, ni se está estudiando nada, porque no hay suficientes casos", cuenta.

A pesar de todo, mantiene la esperanza, porque en marzo van a recibir una segunda opinión de una neuróloga del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, precisamente la ciudad donde en 2015 se diagnosticó el segundo caso de esta enfermedad ultrarrara en España. Esto ha sido posible gracias a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ha puesto en conocimiento de Cristina la existencia de este nuevo diagnóstico.

Así comenzó todo

"Samuel nació en enero de 2011, sano, tras un embarazo normal. A medida que iba siendo mayor, le veía muy parado, demasiado tranquilo. Observaba que su desarrollo era muy lento, pero pensaba que era normal por haber estado hospitalizado mucho tiempo y no haber tenido estimulación de otros niños. Algo no cuadraba. Con 15 meses, el pediatra me mandó al neurólogo y en una prueba genética, denominada 'Array', comprobaron que tenía alterado el cromosoma 9", narra cronológicamente su madre.

El genetista, según expone, les recibió en "un almacén". "'Las expectativas de tu hijo son...puf', me dijo. 'De salud bien, pero va a ser dependiente toda su vida y va a tener que ir a un colegio especial'. No son formas de decirle eso a unos padres. Después, el neurólogo me dijo: 'no sabemos lo que va a ser de tu hijo, es muy pequeño y no sabemos hasta dónde va a por llegar'", rememora.

Cristina explica que su hijo "siempre ha sido muy delicado y predispuesto" a cualquier dolencia: "A los cincuenta días de nacer, incluso antes de que le hubiéramos puesto una vacuna, tuvo una bronquiolitis. Allí, haciéndole pruebas, le detectaron sepsis. El segundo ingreso en el hospital fue a los ocho meses, porque se le comenzó a deformar el cuello y la cabeza. Al día siguiente de darle el alta, lo volvieron a ingresar porque había pillado un rotavirus".

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