El reciente desarrollo de las técnicas de edición del genoma CRISPR ofreció una manera de diseñar variantes genéticas en monos macacos. (Foto: Especial)

Con terapia genética buscan tratar el autismo

Los monos fueron diseñados a partir del sistema de edición del genoma CRISPR para expresar una mutación genética relacionada con el autismo
Redacción | El Universal
14 Junio, 2019 | 15:19 hrs.

Científicos del Instituto de Tecnología de Massachusetts han diseñado un nuevo modelo para conocer el mecanismo neuronal del autismo y desarrollar mejores opciones de tratamiento, según un estudio publicado en la revista Nature.

“Necesitamos urgentemente nuevas opciones de tratamiento para el trastorno del espectro autista y los tratamientos desarrollados en ratones han sido hasta ahora decepcionantes”, dijo el investigador Guoping Feng.

Se trata de los modelos genéticos de primates, los cuales “ayudarán a desarrollar mejores medicamentos y posiblemente incluso terapias genéticas para algunas formas graves de autismo”.

Los monos fueron diseñados a partir del sistema de edición del genoma CRISPR para expresar una mutación genética relacionada con el autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico en humanos.

CRISPR consisten en una enzima cortadora de ADN llamada Cas9 y una secuencia corta de ARN que guía a la enzima hacia un área específica del genoma. Puede utilizarse para alterar genes o introducir nuevas secuencias.

Los científicos han identificado cientos de variantes genéticas asociadas con el autismo, muchas de las cuales confieren sólo un pequeño grado de riesgo. Para este estudio se centraron en el gen Shank3.

La proteína codificada por Shank3 se encuentra en las uniones entre las células del cerebro que les permiten comunicarse entre sí y está involucrada en la planificación motora y comportamiento habitual.

El reciente desarrollo de las técnicas de edición del genoma CRISPR ofreció una manera de diseñar variantes genéticas en monos macacos.

Los miembros del equipo de investigación con sede en China, donde la tecnología de reproducción de primates es más avanzada, inyectaron los componentes CRISPR en huevos de macaco fertilizados. Lo anterior produjo embriones que portaban la mutación Shank3.

Los hallazgos encontraron que los macacos con mutaciones de Shank3 tenían patrones de comportamiento similares a los observados en humanos con el gen mutado, pues mostraban comportamientos repetitivos.

Las imágenes de resonancia magnética también revelaron patrones similares a los humanos con autismo, ya que mostraban una conectividad funcional reducida en áreas cerebrales que transmiten señales sensoriales y motoras.

Finalmente, en el próximo año los investigadores esperan comenzar a probar tratamientos que puedan afectar los síntomas relacionados con el autismo. Además de identificar biomarcadores que les ayudarán a evaluar si los tratamientos farmacológicos están teniendo algún efecto.

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