Un 80% de los casos presenta discapacidad intelectual leve. (Foto: Especial)

Aarskog, el síndrome que ocasiona manos pequeñas

En la actualidad no existen muchos estudios al respecto de esta enfermedad
Redacción | El Universal
21 Febrero, 2018 | 09:00 hrs.

El síndrome Aarskog es una enfermedad cuyo origen es genético y se encuentra relacionada con un error dentro del cromosoma X, de acuerdo con el estudio “Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog”.

El artículo fue elaborado por los investigadores Elayne Esther Santana Hernández, Nilson Márquez Ibáñez y Rafael Alfredo Llauradó Robles del  Centro Provincial de Genética Médica y del Hospital Pediátrico Provincial Octavio de la Concepción de la Pedraja (Cuba).

Tal como señala el estudio, se trata de un síndrome raro y algunas de sus principales características son manos y pies cortos, discapacidad intelectual, anomalías en genitales así como rasgos faciales específicos como puente nasal ancho, labios gruesos, cejas gruesas y ojos ligeramente inclinado hacia abajo, entre otros.

La braquidactilia es la alteración en los miembros más común, se trata de una malformación genética que provoca dedos extremadamente cortos. Por su parte, la discapacidad intelectual leve se presenta en 80% de los casos.

Según señala la investigación, no existen muchos estudios al respecto de esta enfermedad y tampoco se cuenta con estudios moleculares que permitan identificar las características fenotípicas de la enfermedad por lo que el diagnóstico, en muchas ocasiones, únicamente en los rasgos físicos.

Esto complica la llegada de ese diagnóstico ya que comparte algunas de sus principales características con otras enfermedades.  

Anteriormente se pensaba que el síndrome se manifiesta sólo en hombres debido a que la alteración está en el cromosoma X pero se ha visto que también se encuentra presente en las mujeres, aunque en ellas parece manifestarse con una forma más leve.

En ocasiones una madre puede padecer la enfermedad en una forma tan leve que desconoce que padece la enfermedad pero la hereda a su descendencia y es ahí cuando descubre que también la padece.

Este síndrome recibió su nombre de Dagfinn Aarskog, un pediatra y genetista noruego que describió por primera vez la enfermedad en el año de 1970.

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