Los niños con SCL suelen tener problemas de lenguaje. (Foto: KoodakPress)

¿Qué es el Síndrome de Cornelia Lange?

Las malformaciones en las extremidades superiores son comunes en este síndrome
Redacción | El Universal
09 Agosto, 2018 | 08:00 hrs.

El síndrome de Cornelia Lange (SCL) se refiere a trastorno del desarrollo hereditario que se caracteriza por la presencia de rasgo facial distintivo, anomalías en la extremidades superiores y retraso mental, de acuerdo con un estudio de la Asociación Española de Pediatría.

Las cejas arqueadas y tupidas así como pestañas largas y finas son dos de las características particulares que se presentan en el rostro de los niños con este padecimiento, los cuales ayudan a su diagnóstico.

Otros rasgos físicos que se presentan en la enfermedad pueden ser cuello corto, manos y pies pequeños, cabeza pequeña, presencia excesiva de vello, nariz pequeña y ancha, labios finos, por mencionar los más comunes.

Este extraño síndrome también suele ocasionar la presencia de malformaciones en las extremidades superiores las cuales pueden ir desde la oligodactilia (ausencia de alguno de los dedos) hasta un acortamiento de la extremidad que puede provocar que los dedos aparezcan a la altura del codo.

Otra de las complicaciones de este padecimiento suele presentarse en el área cognitiva pues los pequeños con el síndrome sufren de retraso mental, el cual puede ir de leve a severo. En este caso, el lenguaje suele ser el área más afectada.

También son comunes las alteraciones del aparato digestivo siendo el reflujo gastroesofágico el más grave y que generalmente requiere intervención quirúrgica.

Los problemas de comportamiento también son frecuentes, los niños pueden manifestar hiperactividad, déficit de atención, agresividad, episodios de autolesiones, timidez extrema, comportamiento obsesivo compulsivo y depresión.

Lo poco que se conoce sobre el origen de la enfermedad revela que se debe a la alteración de tres genes (cNIPBL, SMC1A y SMC37-10)  que participan en la cohesión de los cromosomas durante el proceso dereplicación y reparación del ADN.

Al nacer los niños con SCL presentan poco peso y tallas bajas por lo que los doctores suelen no ser muy alentadores;  sin embargo, es difícil dar un pronóstico certero en este caso ya que hay niños que llegan a vivir durante varios años.

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