Pie de Foto: Esta enfermedad se presenta únicamente en niños. (Foto: Especial)

Leigh, la enfermedad que daña a los niños

La enfermedad de Leigh se presenta por un fallo en las mitocondrias.
Abigail Gómez |El Universal
12 Marzo, 2018 | 08:00 hrs.

El síndrome de Leigh es una enfermedad considerada rara debido a que ataca a una de cada 100 mil personas, los cuales son, en su mayoría, menores de entre tres meses y dos años. En estos niños la esperanza de vida se acorta drásticamente debido a las complicaciones que se les presentan, casi ninguno llega a la edad adulta.

Esta enfermedad entra dentro del espectro de lo que se conoce como enfermedades mitocondriales, es decir, aquellas que derivan como consecuencia de una falla en esta parte de las células humanas. Diversos estudios señalan que es un padecimiento genético en el que la madre es la portadora.

El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por sus siglas en inglés) señala que los primeros síntomas de este padecimiento son la falta de succión en los bebés (que no pueden amamantarse), la pérdida de control de la cabeza y movimientos involuntarios. Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones.

Por su parte, también señala que se trata de una enfermedad progresiva que desarrolla trastornos del movimiento, incapacidad para coordinar el equilibrio, movimiento descontrolado de los ojos y acidosis láctica. Estas fallas pueden conducir a un deterioro de la respiración, del corazón y de la función renal. En algunos casos hay un aumento en el tamaño del músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica).

Un estudio, denominado “Protocolo de Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Mitocondriales”, explica que la mitocondria es el organelo de la célula que se encarga de proporcionar la energía necesaria para la respiración celular.

La obtención de esta energía se lleva a cabo mediante un proceso de oxidación de diversas moléculas que dan como resultado ATP. El ATP es una molécula utilizada en múltiples procesos químicos del organismo.

En general, las enfermedades mitocondriales se caracterizan por un fallo en este proceso de oxidación, lo que da como resultado una disminución de ATP, como hemos mencionado, la carencia de esta molécula interfiere con el correcto funcionamiento de múltiples funciones en el cuerpo humano.  

Tanto el síndrome de Leigh como otros padecimientos mitocondriales son de difícil diagnóstico debido a la multiplicidad de síntomas. Uno de las recomendaciones es realizar estudios bioquímicos de piruviato y lactato pues quienes padecen estas enfermedades generalmente desarrollan acidosis láctica, esto debido a que el ácido láctico se acumula en la sangre por la falta de oxigenación de las células.

Otros padecimientos de este tipo son el Síndrome de MELAS, el Sindrome de MERRF, el Sindrome de Kearns-Sayre y la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.